איך שברי דנ״א זעירים הופכים לפרופיל גנטי, כיצד מאתרים באמצעותו קרובי משפחה
ומה כל זה יכול, ולא יכול, להוכיח בחקירת רצח
(SNP מבוטא בפי גנאלוגים גנטיים כ- סניפ, וכך אני אקרא לו כדי להקל על הכתיבה של המאמר הזה)
מה זה SNP?
תחשבו על הדנ״א כאילו היה ספר ענק שיש לכל אחד מאיתנו שנכתב ברצפים של 4 אותיות בלבד: A, C, G ו-T. כמעט כל הספר זהה אצל כל בני האדם, אבל במקומות מסוימים ברצף מופיעה אות שונה. אצל אדם אחד תופיע למשל האות A, ואצל אדם אחר תופיע באותו מקום האות G.
הבדל כזה נקרא סניפ. (SNP) קיצור של Single Nucleotide Polymorphism.
בעברית פשוטה: שינוי באות אחת בדנ״א.
סניפ אחד אינו מזהה אדם.
אבל כשבודקים מאות אלפי נקודות כאלה יחד, מתקבלת מפה גנטית עשירה.
אפשר להשוות דגימה אחת לדגימה אחרת, לזהות קרבה משפחתית ולהעריך מוצא ואני לא נכנסת לכל מה שקשור לגנים תכונות או כל קשר רפואי ביולוגי אחר.
מהי גנאלוגיה גנטית?
גנאלוגיה גנטית משלבת שני עולמות: מחקר משפחתי (הגנאלוגיה) ועבודה עם תוצאות בדיקות דנ"א (גנטי). מתחילים בדנ"א, ביצירת פרופיל הכולל מאות אלפי סניפים ומשווים אותו לפרופילים של אנשים במאגר מורשה. המטרה אינה בהכרח למצוא את האדם עצמו (כשזה קורה זה מרגיש זכיה במפעל הפיס), אלא אנשים שחולקים איתו מקטעי דנ״א ולכן עשויים להיות קרובי משפחה.
אחרי שמתקבלות התאמות לקרובים, גנאלוגים בונים עצי משפחה בעזרת מאגרי מידע: תעודות לידה, נישואים ופטירה, מפקדי אוכלוסין, מודעות אבל, כתובות ומסמכים ציבוריים אחרים. הגנאלוגים מחפשים את המקום שבו ענפי המשפחה מתחברים ומצמצמים את רשימת המועמדים לפי גיל, מין, מקום מגורים ופרטי החקירה.
חשוב להבין: גנאלוגיה גנטית היא כלי ליצירת קצה חוט, לא הראיה הסופית. לאחר שמגיעים לאדם אפשרי, המשטרה צריכה לאמת את המסקנה באמצעות דגימה ישירה שלו או של קרוב מתאים, מסמכים וראיות נוספות.
החברות המסחריות משתמשות בסניפים כבר שנים
בדיקות הדנ״א הביתיות\מסחריות שאנחנו מכירים, של חברות כמו 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA בודקות בדרך כלל מאות אלפי סניפים שנבחרו מראש. הן אינן קוראות את כל הגנום. חברת MyHeritage – עד אוקטובר 2025 השתמשה גם בשבב שבדק כ 700,000 נקודות נבחרות בגנום.
באוקטובר 2025 החלה החברה לעבור לריצוף גנום מלא בכיסוי נמוך, ומינואר 2026 כל הדגימות החדשות שלה מעובדות בטכנולוגיה זו. השיטה סורקת כמעט את כל 3 מיליארד הבסיסים בגנום, אך עושה זאת בעומק ריצוף נמוך ומשלימה חלק מהמידע באמצעות חישובים סטטיסטיים. זה אינו שקול בהכרח לריצוף קליני עמוק.
מההסבר הרשמי של חברת מיי הריטג'
מה זה אומר עומק ריצוף נמוך?
עומק ריצוף מתאר כמה פעמים בממוצע נקרא כל מקום בדנ״א. בריצוף בעומק נמוך סורקים כמעט את כל הגנום, אך כל מקום נקרא מעט פעמים. מידע שלא נקרא היטב עשוי להיות מושלם באמצעות חישוב סטטיסטי. השיטה יכולה להתאים לגנאלוגיה גנטית, אך אינה זהה לריצוף עמוק המשמש לאבחון רפואי או לאימות מדויק של שינוי גנטי מסוים.
מה קורה אחר כך?
לאחר הקידוד, המחשב מחפש מקטעים משותפים בין לקוחות של אותה חברה ומעריך אילו מהם עשויים להיות קרובים.
כל חברה מנהלת מאגר התאמות נפרד ואינה פותחת אוטומטית את מאגר לקוחותיה לחברות מתחרות. עם זאת, המשתמשים יכולים להוריד את קובץ הדנ״א שלהם ולהעלות אותו למאגר אחר (למשל FTDNA) או לאתר שיש בו כלי עבודה עם דנ"א כמו GEDmatch, בהתאם לתנאי השימוש.
חשוב לציין כי בשני המאגרים הלקוח בוחר באם הדנ"א שהעלה יהיה פתוח לגישה של רשויות החוק או לא.
מיפוי רחב של סניפים החל כבר בסוף שנות התשעים.
23andMe הציעה בדיקה אוטוזומלית לציבור ב-2007 וכלי למציאת התאמות קרובים ב-2009; FamilyTreeDNA השיקה את Family Finder ב-2010;
AncestryDNA נכנסה לתחום ב-2012;
ו-MyHeritage השיקה בדיקת דנ״א משלה ב-2016.
לכן סניפים וגנאלוגיה גנטית אינם המצאה חדשה.
החידוש הוא היכולת ליצור פרופיל כזה גם מדגימות מאתגרות מאוד, ובהן שערות ללא שורש.
סניפים באזורים שונים של הדנ״א
סניפים אוטוזומליים: מפוזרים ברוב הכרומוזומים שקיבלנו משני ההורים. הם הבסיס לרוב בדיקות הקרובים ולגנאלוגיה גנטית חקירתית.
סניפים בכרומוזום Y: עוברים בדרך כלל מאב לבן ביולוגי ויכולים לסייע בחקר הקו האבהי הישיר.
סניפים בדנ״א המיטוכונדריאלי: עוברים מהאם לשני הילדים (בנים ובנות) אך עוברים בתורשה רק דרך הנשים. יכולים לסייע בחקר השושלת האימהית הישירה. התאמה יכולה לכלול אנשים רבים ולכן לרוב אינה זיהוי אישי.
סניפים להשוואה ישירה: פרופיל רחב מהשיערה יכול להיבדק מול דגימת ייחוס של אדם מסוים. התאמה חזקה תומכת בכך שהוא מקור השיערה; חוסר התאמה יכול לשלול אותו.
סניפ, STR ודנ״א מיטוכונדריאלי
בדיקת המז״פ הרגילה מבוססת לרוב על סמני STR.
מה זה STR
STR (Short Tandem Repeat) הוא אזור בדנ״א שבו רצף קצר של אותיות חוזר כמה פעמים.
מספר החזרות משתנה מאדם לאדם.
לדוגמה, אצל אדם אחד רצף מסוים יכול לחזור שמונה פעמים, ואצל אדם אחר 12 פעמים.
STR אחד אינו מספיק לזיהוי, ולכן המעבדה בודקת כמה אזורים כאלה יחד. צירוף התוצאות יוצר פרופיל דנ״א – כמו ברקוד גנטי המשמש לזיהוי ולהשוואה.
המשטרה מפיקה פרופילי STR מחומר ביולוגי שנמצא בזירה: דם, רוק, זרע או תאים שנשארו על חפץ. אפשר להשוות את הפרופיל:
- לדגימת דנ״א של חשוד מסוים;
- לפרופילים מתיקים אחרים, כדי לבדוק אם אותו אדם קשור לכמה זירות;
- למאגר הדנ״א המשטרתי, כדי לחפש התאמה לפרופיל שכבר נמצא בו;
- לדנ״א של בני משפחה, בין היתר לצורך זיהוי אלמונים וחללים.
אם נמצאת התאמה, המעבדה מחשבת עד כמה נדיר למצוא פרופיל כזה אצל אדם אקראי.
ההתאמה יכולה לתמוך מאוד בכך שהחומר הביולוגי הגיע מאדם מסוים, אבל אינה מוכיחה לבדה שהוא ביצע את העבירה.
ההבדל בין STR לסניפ
בפרופיל STR בודקים בדרך כלל כמה עשרות אזורים נבחרים בדנ״א. הוא מתאים במיוחד להשוואה ישירה לחשוד ולחיפוש במאגר הדנ״א המשטרתי.
לעומת זאת, בפרופיל המיועד לגנאלוגיה גנטית, עשויים להיבדק מאות אלפי סניפים, ואפשר לא רק להשוות לאדם מסוים אלא גם לזהות קרובי משפחה רחוקים ולבצע גנאלוגיה גנטית.
בפשטות:
- STR שואל בדרך כלל: “האם הדנ״א מהזירה מתאים לאדם הזה או לפרופיל שכבר נמצא במאגר המשטרתי?”
- סניפים יכולים לשאול גם: “אם האדם עצמו אינו במאגר, האם אפשר למצוא קרובי משפחה שלו ולבנות מהם עץ משפחה?”
חשוב להוסיף שחיפוש משפחתי במאגר המשטרתי אינו זהה לגנאלוגיה גנטית חקירתית במאגרי גנאלוגיה מסחריים או ציבוריים.
בפברואר 2025 פרסמה משטרת ישראל נוהל לחיפוש משפחתי בתוך מאגר הדנ״א המשטרתי.
זה אינו אותו תהליך כמו גנאלוגיה גנטית חקירתית במאגר אזרחי. לא מצאתי מקור רשמי פומבי המראה שמשטרת ישראל משתמשת כיום במאגרי הדנ״א האזרחיים לצורך חקירות כאלה.
למה שערה ללא שורש הייתה בעייתית?
בשערה שנתלשה עם רקמת שורש יש תאים המכילים כמות נוחה יחסית של דנ״א גרעיני.
שערה שנשרה באופן טבעי עשויה להגיע בלי רקמה. בגוף השערה רוב הדנ״א הגרעיני כבר התפרק, ולכן במשך שנים היה קשה להפיק ממנה פרופיל STR רגיל.
אבל “ללא שורש” אינו אומר “ללא דנ״א”. בגוף השערה נשארים לעיתים שברים קצרים מאוד של דנ״א גרעיני. שיטות שפותחו גם בחקר דנ״א עתיק מסוגלות לאסוף את השברים, לרצף אותם ולבנות פרופיל סניפים. הצלחה אינה מובטחת: היא תלויה באורך השערה, מצבה, אופן השמירה, זיהום וכמות החומר שנותרה.
המסלול משערה לזהות
- מפיקים דנ״א גרעיני מגוף השערה ללא השורש.
- מרצפים את שברי הדנ״א ובונים פרופיל הכולל מספר גדול של סניפים.
- אם אין חשוד ידוע, משווים את הפרופיל למאגר גנאלוגי שמותר לשימוש בחקירה.
- מאתרים קרובי משפחה אפשריים ובונים עצי משפחה.
- מצמצמים את המועמדים בעזרת גיל, מקום, מסמכים ופרטי החקירה.
- מאמתים באמצעות דגימת דנ״א ישירה או דגימה מקרוב מתאים, ורק אז מעריכים את משמעות הממצא בתוך כלל הראיות.
תיקי רצח ישנים בארה"ב שבהם תועדה שערה ללא שורש
בארצות הברית ובעולם ישנם מספר מקרים שבהם פורסם במפורש כי הפיצוח שהחל מהפקת פרופיל דנ"א משערה ללא שורש, כלומר, הופק דנ״א גרעיני משערה ללא שורש.
הנה שלושה תיקים מהמפורסמים שבהם: חשוב לציין כי בכל שלושת התיקים הייתה מעורבת גנאלוגיה גנטית, אך לא באותו אופן.
נלי היקס, קליפורניה – רצח מ-1972
נלי היקס נאנסה ונרצחה בביתה בניוארק בשנת 1972. שבע שנים לאחר הרצח של נלי, נרצחה תרזה פיקה בעיר סמוכה. בתיק פיקה הופק מחומר ביולוגי פרופיל גנטי, וגנאלוגיה גנטית הובילה לפרד ברנרד פרנהם.
לאחר מכן חזרו החוקרים לתיק היקס. שערה ללא שורש שנשמרה מגופה נבדקה בריצוף מתקדם, והפרופיל שהופק ממנה התאים לפרופיל מתיק פיקה. לפי הפרסומים על הבדיקות, הפרופיל שהופק מהשערה התאים לפרופיל מתיק פיקה וכך סיפק קישור גנטי בין שתי הזירות. הגנאלוגיה הגנטית שבוצעה על בסיס התיק המקביל הובילה לזהות החשוד. פרנהם מת ב-2007, ולכן מדובר בסגירת תיק חקירה ולא בהרשעה (כי פשוט לא היה את מי).
Othram – פיקה והיקס
CBS המצטט את משטרת הייוורד על השימוש בגנאלוגיה גנטית
דרלין ג׳ונסון, איידהו – רצח מ-1982
דרלין ג׳ונסון בת התשע נחטפה, נאנסה ונרצחה בשנת 1982. צ’רלס פיין הורשע בשנת 1983 ונידון למוות, בין היתר על סמך השוואה מיקרוסקופית של שערות, אך בדיקה של דנ״א מיטוכונדריאלי בשנת 2001 הראתה שהוא אינו מקור השערות, הרשעתו בוטלה והאישומים נגדו נמחקו.
עשרות שנים אחר כך הופק דנ״א גרעיני משערות ערווה ללא שורש שנמצאו על גופה.
מהשיערות נבנה פרופיל סניפים, וה-FBI השתמש בגנאלוגיה גנטית כדי להגיע למשפחת דלרימפל ולדיוויד דלרימפל. לאחר מכן, ניתן צו בית משפט ליטול ממנו דגימת דנ״א ישירה, והדגימה הושוותה לדנ״א שהופק מהשערות. ההתאמה הישירה, יחד עם יתר הראיות, הוצגה במשפט.
דלרימפל הורשע ב-2024.
הודעת התובע של מחוז קניון על ההרשעה
מסמכי בית המשפט על הגנאלוגיה הגנטית
אן פאם, קליפורניה – רצח מ-1982
אן פאם בת החמש נחטפה בדרכה לבית הספר, נאנסה ונרצחה. על גופתה נשמרה שערת ערווה ללא שורש. ריצוף גנומי הפיק ממנה פרופיל סניפים שניתן לחיפוש גנאלוגי.
גנאלוגית גנטית בחנה התאמות לקרובים ובנתה עצי משפחה. המחקר הצביע על שם המשפחה לנואה. החוקרים בחנו את בני המשפחה והגיעו לרוברט ג׳ון לנואה, חייל שהתגורר ליד משפחת פאם והיה קשור למקום מציאת הגופה. הגנאלוגיה סיפקה את קצה החוט; החקירה המשטרתית והראיות הנוספות הובילו להעמדתו לדין.
במרץ 2025 הוא נידון ל־25 שנות מאסר עד מאסר עולם, ובנוסף ל־31 שנות מאסר.
פרקליטות מחוז מונטריי – הודעה רשמית על הודאת רוברט לנואה
זיהוי קורבנות באמצעות שערה וגנאלוגיה גנטית
מי הם הקורבנות הלא מזוהים? Jane Doe ו־John Doe
בארצות הברית משתמשים בשמות הזמניים Jane Doe לאישה או לילדה שזהותן אינה ידועה,
ו־John Doe לגבר או לילד שזהותם אינה ידועה. אלה אינם שמותיהם האמיתיים, אלא כינויים רשמיים המאפשרים למשטרה ולרשויות לנהל את התיק עד לזיהוי האדם.
אליזבת “ליסה” אן רוברטס
נערה שנרצחה במדינת וושינגטון ב-1977 הייתה אלמונית במשך 43 שנים. ניסיונות להפיק מהעצמות פרופיל מתאים לגנאלוגיה גנטית לא הצליחו. בהמשך הצליחו החוקרים להפיק דנ״א גרעיני משיער ללא שורש וליצור קובץ שניתן היה להעלות ל־GEDmatch. משך כשנתיים נבנו עשרות עצי משפחה, והחוקרים הגיעו להוריה הביולוגיים ולאפשרות של ילדה שנמסרה לאימוץ. אותר אח למחצה חי, והדנ״א שלו נמצא מתאים לקשר המשפחתי הצפוי.
רישומי האימוץ השלימו את הזיהוי הרשמי כאליזבת אן רוברטס.
הרוצח כבר היה ידוע; הגנאלוגיה החזירה לקורבן את שמה.
מחוז סנוהומיש – זיהוי אליזבת רוברטס
קרל מתיו בראיינט
ילד בן ארבע שנמצא מת בווירג׳יניה ב-1972 נותר ללא שם יותר מחמישים שנה. כמה מילימטרים בלבד של שיער ללא שורש אפשרו לבנות פרופיל גנטי. גנאלוגיה גנטית הובילה למשפחה בפילדלפיה ולוורה בראיינט, שהייתה אם לילד בן ארבע בשם קרל שנעלם באותה שנה. מסמכים, דגימות מקרובי משפחה ולבסוף דנ״א שהופק משרידיה של אמו, ורה בראיינט, אישרו את הזיהוי ב-2025.
זיהוי הילד לא פתר לבדו את כל נסיבות מותו או את גורל אחיו.
משטרת מחוז פיירפקס – זיהוי קרל מתיו בראיינט
האיש מחוף סמרטון
בדצמבר 1948 נמצא גבר אלמוני מת בחוף סמרטון בדרום אוסטרליה. לפני קבורתו הוכנה מסכת גבס של ראשו ופניו, ושערות נלכדו בגבס. עשרות שנים אחר כך הופק משערה ללא שורש דנ״א גרעיני ונבנה פרופיל סניפים.
בתיק החקירה הזה, נעשתה השוואה ישירה לאישה ספציפית (רייצ'ל איגן). הסברה הייתה, שרייצ'ל היא צאצאית של האיש שנמצא, אולם ההשוואה שללה את האפשרות שהאיש מחוף סמרטון היה סבה הביולוגי של רייצ’ל איגן, או קרוב שלה בדרגת הקירבה שהוצעה.
את זהותו של האיש אי אפשר היה לגלות ללא גנאלוגיה גנטית. התאמות לקרובים רחוקים שימשו לבניית עץ משפחה עצום של כ-4,000 אנשים. התאמות שהתחברו הן לצד אביו והן לצד אמו של קרל “צ׳רלס” וב הובילו את צוות החוקרים למסקנה שזה היה האיש מחוף סמרטון.
נכון ליולי 2026, צוות החוקרים הציג את הזיהוי ברמת ביטחון גבוהה מאוד, אך משטרת דרום אוסטרליה עדיין לא מסרה את הדוח הסופי לחוקר מקרי המוות. לכן נכון לומר שהחוקרים זיהו אותו בסבירות גבוהה כקרל וב, אך לא התקבל אישור רשמי סופי.
למי שלא מכיר את הסיפור, מוזמנים להאזין לפודקסט שלי בספוטיפיי: "אנשים דנ"א ומה שביניהם"
עונה 3 פרק 5 – האיש מחוף סמרטון (שני פרקים ברצף).
זיהוי האיש מחוף סמרטון
האם אפשר לבדוק כך את השערה מתיק תאיר ראדה?
מכיוון שאין לי פרטים על התיק, אין לי מידע אישי או אפילו מידע ממקור ראשון מה הראיות שיש, מה מצבן, מה נאמר בעדויות ושום חומר חקירה אינו חשוף לעיני, אין לי כוונה לחוות דעה לכאן או לכאן בתיק. אני יכולה לדבר מבחינה עקרונית.
עקרונית, ייתכן שיש אפשרות לבדוק. מבחינה מעשית, הצלחת הבדיקה תלויה בשורה של גורמים, ובהם כמות השערה שנותרה, כמות הדנ״א הגרעיני שבתוכה, מצב השימור, זיהום אפשרי, הבדיקות הקודמות ושרשרת שמירת השערה שהיא התיעוד של כל הדרך שעברה השערה מרגע שנאספה בזירה, דרך אריזתה, העברתה ואחסונה, ועד לבדיקתה במעבדה. מטרת השרשרת היא לוודא שזו אותה ראיה, שהיא נשמרה כראוי ושלא הוחלפה, זוהמה או טופלה בידי אדם שאינו מוסמך.
בשנת 2022 פורסמה חוות דעת רשמית של המרכז לרפואה משפטית (18.7.2022) ע"י המומחית ד"ר נורית בובליל מהמרכז הלאומי לרפואה משפטית ת"א, כי התקבל משערה מהזירה של תאיר ראדה, פרופיל מיטוכונדריאלי. מכוון שהוא מתעד שרשרת אימהית ישירה, הוא יכול לקשר את השערה לשושלת אימהית מסוימת, אך אינו מזהה בדרך כלל אדם יחיד.
אם יתקבל מהשערה פרופיל סניפים איכותי, יש שתי אפשרויות עיקריות: אם יש אדם מסוים שרוצים לבדוק, אפשר לבצע השוואה ישירה לדגימת הדנ"א שלו. אם אין חשוד או שאין התאמה ישירה, ייתכן שאפשר להשתמש בגנאלוגיה גנטית כדי לאתר קרובים ולבנות עץ משפחה, בכפוף לחוק, למדיניות המאגרים ולהחלטות גורמי החקירה.
נושאים שיש לקחת בחשבון כשבאים לבחון את השערה:
- האם השערה עדיין קיימת וכמה חומר נותר ממנה.
- האם הבדיקות הקודמות או תנאי השמירה פגעו בדנ״א.
- האם יש בשערה מספיק דנ״א גרעיני אנושי והאם היא נקייה מזיהום.
- האם קיימת דגימת השוואה חוקית, או מאגר גנאלוגי שמותר להשתמש בו.
- האם המעבדה, החישוב הסטטיסטי ושרשרת שמירת השערה יעמדו בדרישות בית המשפט.
- האם נשמר די חומר לבדיקה חוזרת מטעם צד אחר.
האם השוואה ישירה מוכיחה מי הרוצח?
לא. השוואה ישירה יכולה לתת אישור חשוב מאד לשאלה “ממי הגיעה השערה?”
השוואה ישירה לבדה לא יכולה לענות על השאלה “מי רצח?”.
אם הפרופיל מהשערה איכותי ודגימת אדם מסוים מתאימה במספר גדול של סניפים, אפשר למצוא תמיכה סטטיסטית חזקה מאוד בכך שהוא מקור השערה. אם מתקבל פרופיל איכותי שאינו מתאים לדגימת האדם, ניתן בדרך כלל לשלול אותו כמקור השערה. בפרופיל חלקי, מזוהם או מעורב, ייתכן שלא תהיה אפשרות להגיע למסקנה חד־משמעית.
אבל גם התאמה חזקה אינה מוכיחה מתי השערה הגיעה למקום, כיצד הגיעה, אם הועברה באמצעות בגד או אדם אחר, ואם בעל השערה ביצע עבירה. לכן צריך לבחון את מיקום השערה, האפשרות להעברה משנית, שרשרת השמירה, זיהום, קרובי משפחה, איכות הפרופיל וכל יתר הראיות.
לשם הדוגמא: דמיינו שישבתם לאכול ארוחת ערב עם מישהו. סיימתם את הארוחה ואתם נפרדים בחיבוק והולכים כל אחד לדרכו. במהלך החיבוק, מספר שערות משיער ראשכם נושרות על הבגד של האדם שחיבקתם, אבל זה משהו שלא רואים, בטח לא חושבים עליו. בדרך הביתה, האדם שנפרדתם ממנו נרצח.
בבדיקה של הבגדים שלו בזירת הרצח נמצאו מספר שערות שלכם. מה השערה הזו מוכיחה?
האם היא מוכיחה שרצחתם אותו? ברור שלא. היא יכולה להוכיח, אם הצליחו להגיע אליכם ולקחת דגימת דנ"א שלכם, שהשערה על הבגד של הנרצח שייכת לכם.
אבל האם הימצאות השערה היא הוכחה שרצחתם אותו?
לסיכום
החידוש הגדול אינו “בדיקה בשם סניפ”.
החידוש, אם אפשר לקרוא לו כך, הוא התקדמות הטכנולוגיה ביכולת של מיצוי דנ״א גרעיני משערה ללא שורש, ריצוף של שברים זעירים, בניית פרופיל סניפים, ושילוב גנאלוגיה גנטית והשוואה ישירה לדגימות אימות.
השערה מספקת את המידע הגנטי; הגנאלוגיה הופכת אותו לקצה חוט; והחקירה בודקת אם קצה החוט עומד במבחן המציאות והמשפט.
